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基因检测报告

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类风湿性关节炎

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类风湿性关节炎

类风湿性关节炎是一种病因未明的慢性、以炎性滑膜炎为主的自身免疫性疾病。其特征是手、足小关节的多关节、对称性、侵袭性关节炎症,经常伴有关节外器官受累及血清类风湿因子阳性,可以导致关节畸形及功能丧失。

检测结果

 

健康建议

❶ 注意合理饮食;

❷ 加强体育锻炼,增强身体素质;

❸ 避免受风、受潮、受寒;

❹ 注意劳逸结合;

❺ 预防和控制感染。

声明

Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责,并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的,有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。

Ⅱ. 由于基因检测的局限性,该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。

Ⅲ. 基因只是影响疾病发生的部分因素,其他可能的因素包括生活习惯和饮食方式等外部因素。

Ⅳ. 该结果仅供参考,不能用于临床诊断。

Ⅴ. 由于标本保存有一定期限,若对报告结果有疑问,请在自报告日期起的10天内提出复检申请,逾期不再受理。

Ⅵ. 出于科学研究需要,样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析,但这种分析只针对样本组,不涉及个体隐私。

相关知识

 发病时间:

发病率女性为男性的2-3倍,40-60岁为发病高峰年龄。

 

 流行病学:

类风湿关节炎是一种常见的多发疾病,多见于青壮年, 20 -45 岁占 80% 左右,女性的发病率高于男性,男女之比为1:3。类风湿性关节炎国外发病率1%左右,国内无精确统计,据1984年调查,发病率在0.24-0.5%左右。

 

 危险因素:

环境因素;遗传因素;免疫反应

 

 检查基因

STAT4

位于染色体2q32.2与2q32.3之间,跨度为143kb,该基因控制着STAT4蛋白的形成。STAT4是转录因子中信号转导及转录激活蛋白(Signal Transduction And Transcription,简称STAT蛋白)家族的一员。STATs是一类在细胞免疫反应、细胞生长与分化、细胞增殖与凋亡以及肿瘤发生等多种细胞反应中均发挥重要作用的DNA结合蛋白,在未激活状态下以单体形式存在于细胞质中。当STATs与存在于细胞表面的细胞因子受结合后发生酪氨酸残基磷酸化并形成二聚体,则由细胞质进入细胞核并诱导相应细胞因子转录。研究表明,STAT4基因多态性与类风湿性关节炎的发病密切相关。

PADI4

PADI4(peptidylarginine deiminase 4 )即肽酰基精氨酸脱亚胺酶-4,主要表达在血液淋巴细胞,并且在炎症和免疫反应中发挥作用。研究发现,PADI4基因上的rs11203366多态性位点与个体患类风湿性关节炎的风险有关,携带G突变基因为风险型。

 

 预警信号:

肩膀和肘部疼痛僵硬。

膝盖肿胀发炎

眼干涩发炎

颈部和下巴疼痛

心肺循环系统问题

 

 检查建议

实验室检查:

1.血常规:三系均可见减少,以血红蛋白降低为显著,可有轻至中度贫血。

其他辅助检查

1.超声检查:高频超声能清晰显示关节腔、关节滑膜、滑囊、关节腔积液、关节软骨厚度及形态等,彩色多普勒血流显像(CDFI)和彩色多普勒能量图(CDE)能直观地检测关节组织内血流的分布,反映滑膜增生的情况,并具有很高的敏感性。超声检查还可以动态判断关节积液量的多少和距体表的距离,用以指导关节穿刺及治疗

2. X光检查:临床常规首选双手指及腕关节或再加双足摄片检查.

暂未实现,敬请期待
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