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基因检测报告

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痛风

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痛风

痛风是由单钠尿酸盐沉积所致的晶体相关性关节病,与嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关,特指急性特征性关节炎和慢性痛风石疾病。

检测结果

 

健康建议

❶ 进食低嘌呤低能量饮食;

❷ 保持合理体重;

❸ 多饮水,每日饮水2000ml以上;

❹ 避免暴食、酗酒、受凉受潮、过度疲劳和精神紧张,穿舒适鞋,防止关节损伤,慎用影响尿酸排泄的药物如某些利尿剂和小剂量阿司匹林等。

声明

Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责,并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的,有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。

Ⅱ. 由于基因检测的局限性,该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。

Ⅲ. 基因只是影响疾病发生的部分因素,其他可能的因素包括生活习惯和饮食方式等外部因素。

Ⅳ. 该结果仅供参考,不能用于临床诊断。

Ⅴ. 由于标本保存有一定期限,若对报告结果有疑问,请在自报告日期起的10天内提出复检申请,逾期不再受理。

Ⅵ. 出于科学研究需要,样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析,但这种分析只针对样本组,不涉及个体隐私。

相关知识

 发病时间:

我国痛风的发病平均年龄为45岁左右,高峰年龄为40-50岁。

 

 流行病学:

欧美地区痛风的患病率为0.2%~1.7%。在我国,近年来痛风的发病率呈上升趋势,我国普通人群患病率约1.14%,其中台湾和青岛地区是痛风高发区,18岁以上台湾土著居民患病率约11.7%。痛风的发生与性别和年龄相关,多见于中老年人,约占90%,发病高峰年龄为40~50岁,男女比例约为20:1。

 

 危险因素:

中老年男性肥胖者;突然反复发作的单个跖趾、跗跖、踝等关节红肿剧痛;滑液或滑膜活检发现尿酸盐结晶者。

 

 检查基因

ABCG2

人类ABCG2基因位于4q22染色体,长度66kb,由16个外显子和15个内含子组成。ABCG2蛋白作为尿酸代谢的转运蛋白,由肾脏近曲小管上皮细胞产生,并调节肾小管中尿酸的分泌与排泄。ABCG2基因是编码表达于肾近曲小管刷状缘膜上重要的尿酸盐转运基因。研究表明,ABCG2 基因多态性与血尿酸水平升高和痛风发病密切相关。其中,该基因rs2231142位点C/A变异使ABCG2转运蛋白的尿酸转运速率下降53%,rs2231142位点变异被称为原发性痛风的易感位点。

SLC22A12

研究表明10%-35%痛风患者有家族史。人尿酸主要由肾近端小管重吸收,人尿酸盐转运子1(URAT1)为调节尿酸重吸收的主要蛋白。URAT1由SLC22A12基因编码,该基因全场2642bp,定位于11q13。SLC22A12基因突变将导致其功能缺陷,曾有报道,SLC22A12发生突变导致尿酸排泄减少。许多关于SLC22A12单核苷酸多态性与尿酸排泄减少和高尿酸血症的研究证实了URAT1在肾脏尿酸重吸收中的决定性作用。SLC22A12 rs505802基因突变能够增加痛风的风险。

 

 预警信号:

1. 关节红、肿、热、痛:多数患者发作前无明显征兆,或仅有疲乏、全身不适和关节刺痛等。典型发作常于深夜因关节痛而惊醒,疼痛进行性加剧,在12小时左右达高峰,呈撕裂样、刀割样或咬噬样,难以忍受。受累关节及周围组织红、肿、热、痛和功能受限,多于数天或2周内自行缓解。

2. 肤色素沉着、脱屑:痛风发作持续数天至数周后可自行缓解,一般无明显后遗症状,或遗留局部皮肤色素沉着、脱屑及刺痒等,以后进入无症状的间歇期,历时数月、数年或十余年后反复,多数患者1年内反复,越发越频,受累关节越来越多,症状持续时间越来越长

3. 皮下痛风石的发生:皮下痛风石发生外观为皮下隆起的大小不一的黄白色赘生物,皮肤表面菲薄,破溃后排出白色粉状或糊状物,经久不愈。皮下痛风石常与慢性痛风石性关节炎并存。关节内大量沉积的痛风石可造成关节骨质破坏、关节周围组织纤维化和继发退行性改变等。

 

 检查建议

实验室检查:

尿酸测定:有痛风家族史、年龄较轻、血尿酸水平明显升高、伴肾结石的患者更为必要。通过检测,可初步判定高尿酸血症的生化分型,有助于降尿酸药选择及判断尿路结石性质。

其他辅助检查:

1.超声检查:受累关节的超声检查可发现关节积液、滑膜增生、关节软骨及骨质破坏、关节内或周围软组织的痛风石及钙质沉积等。超声下出现肾髓质特别是锥体乳头部散在强回声光点,则提示尿酸盐肾病,也可发现X线下不显影的尿酸性尿路结石。

暂未实现,敬请期待
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