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基因检测报告
痛风
痛风是由单钠尿酸盐沉积所致的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关，特指急性特征性关节炎和慢性痛风石疾病。
检测结果
健康建议
❶ 进食低嘌呤低能量饮食；
❷ 保持合理体重；
❸ 多饮水，每日饮水2000ml以上；
❹ 避免暴食、酗酒、受凉受潮、过度疲劳和精神紧张，穿舒适鞋，防止关节损伤，慎用影响尿酸排泄的药物如某些利尿剂和小剂量阿司匹林等。
声明
Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责，并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的，有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。
Ⅱ. 由于基因检测的局限性，该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。
Ⅲ. 基因只是影响疾病发生的部分因素，其他可能的因素包括生活习惯和饮食方式等外部因素。
Ⅳ. 该结果仅供参考，不能用于临床诊断。
Ⅴ. 由于标本保存有一定期限，若对报告结果有疑问，请在自报告日期起的10天内提出复检申请，逾期不再受理。
Ⅵ. 出于科学研究需要，样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析，但这种分析只针对样本组，不涉及个体隐私。
相关知识
发病时间：
我国痛风的发病平均年龄为45岁左右，高峰年龄为40-50岁。
流行病学：
欧美地区痛风的患病率为0.2%~1.7%。在我国，近年来痛风的发病率呈上升趋势，我国普通人群患病率约1.14%，其中台湾和青岛地区是痛风高发区，18岁以上台湾土著居民患病率约11.7%。痛风的发生与性别和年龄相关，多见于中老年人，约占90%，发病高峰年龄为40~50岁，男女比例约为20：1。
危险因素：
中老年男性肥胖者；突然反复发作的单个跖趾、跗跖、踝等关节红肿剧痛；滑液或滑膜活检发现尿酸盐结晶者。
检查基因
ABCG2
人类ABCG2基因位于4q22染色体，长度66kb，由16个外显子和15个内含子组成。ABCG2蛋白作为尿酸代谢的转运蛋白，由肾脏近曲小管上皮细胞产生，并调节肾小管中尿酸的分泌与排泄。ABCG2基因是编码表达于肾近曲小管刷状缘膜上重要的尿酸盐转运基因。研究表明，ABCG2 基因多态性与血尿酸水平升高和痛风发病密切相关。其中，该基因rs2231142位点C/A变异使ABCG2转运蛋白的尿酸转运速率下降53%，rs2231142位点变异被称为原发性痛风的易感位点。
SLC22A12
研究表明10%-35%痛风患者有家族史。人尿酸主要由肾近端小管重吸收，人尿酸盐转运子1（URAT1）为调节尿酸重吸收的主要蛋白。URAT1由SLC22A12基因编码，该基因全场2642bp，定位于11q13。SLC22A12基因突变将导致其功能缺陷，曾有报道，SLC22A12发生突变导致尿酸排泄减少。许多关于SLC22A12单核苷酸多态性与尿酸排泄减少和高尿酸血症的研究证实了URAT1在肾脏尿酸重吸收中的决定性作用。SLC22A12 rs505802基因突变能够增加痛风的风险。
预警信号：
1. 关节红、肿、热、痛：多数患者发作前无明显征兆，或仅有疲乏、全身不适和关节刺痛等。典型发作常于深夜因关节痛而惊醒，疼痛进行性加剧，在12小时左右达高峰，呈撕裂样、刀割样或咬噬样，难以忍受。受累关节及周围组织红、肿、热、痛和功能受限，多于数天或2周内自行缓解。
2. 肤色素沉着、脱屑：痛风发作持续数天至数周后可自行缓解，一般无明显后遗症状，或遗留局部皮肤色素沉着、脱屑及刺痒等，以后进入无症状的间歇期，历时数月、数年或十余年后反复，多数患者1年内反复，越发越频，受累关节越来越多，症状持续时间越来越长
3. 皮下痛风石的发生：皮下痛风石发生外观为皮下隆起的大小不一的黄白色赘生物，皮肤表面菲薄，破溃后排出白色粉状或糊状物，经久不愈。皮下痛风石常与慢性痛风石性关节炎并存。关节内大量沉积的痛风石可造成关节骨质破坏、关节周围组织纤维化和继发退行性改变等。
检查建议
实验室检查：
尿酸测定：有痛风家族史、年龄较轻、血尿酸水平明显升高、伴肾结石的患者更为必要。通过检测，可初步判定高尿酸血症的生化分型，有助于降尿酸药选择及判断尿路结石性质。
其他辅助检查：
1.超声检查：受累关节的超声检查可发现关节积液、滑膜增生、关节软骨及骨质破坏、关节内或周围软组织的痛风石及钙质沉积等。超声下出现肾髓质特别是锥体乳头部散在强回声光点，则提示尿酸盐肾病，也可发现X线下不显影的尿酸性尿路结石。