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基因检测报告
静脉血栓栓塞
静脉血栓栓塞症是指血液在静脉内不正常地凝结,使血管完全或不完全阻塞,属静脉回流障碍性疾病。包括深静脉血栓形成和肺血栓栓塞症。本病常急性发作,以下肢深静脉血栓形成最为常见。
检测结果
健康建议
❶ 改善生活方式,避免肥胖、戒烟、降压、规律运动;
❷ 积极治疗高血压、糖尿病及其他心血管疾病,纠正贫血;
❸ 在骨科、胸科大手术前常规给予小剂量抗凝药物;
❹ 大手术后患者及时翻身拍背,按摩下肢,小手术患者应及早下床活动,如遇到突发的单侧肢体肿胀应当及时到医院就诊等等。
声明
Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责,并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的,有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。
Ⅱ. 由于基因检测的局限性,该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。
Ⅲ. 基因只是影响疾病发生的部分因素,其他可能的因素包括生活习惯和饮食方式等外部因素。
Ⅳ. 该结果仅供参考,不能用于临床诊断。
Ⅴ. 由于标本保存有一定期限,若对报告结果有疑问,请在自报告日期起的10天内提出复检申请,逾期不再受理。
Ⅵ. 出于科学研究需要,样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析,但这种分析只针对样本组,不涉及个体隐私。
相关知识
发病时间:
我国静脉血栓栓塞的发病平均年龄为50岁左右,高峰年龄为40-60岁,比西方国家提前近10岁。
流行病学:
近年来,静脉血栓栓塞患者逐年增多,许多病人缺乏典型的临床表现和客观依据,只有10%-17%的静脉血栓患者有明显的症状:包括下肢肿胀,局部深处触痛和足背屈性疼痛。静脉血栓栓塞发展最严重的临床特征和体征即是肺栓塞,多见于下肢深静脉血栓患者,其死亡率高达9%-50%,绝大多数死亡病例是在几分钟到几小时内死亡的。由上肢静脉血栓导致的死亡非常罕见。有症状和体征的深静脉血栓多见于术后、外伤、晚期癌症、昏迷和长期卧床的病人。
危险因素:
高龄;近期手术史并制动;肿瘤;妊娠;下肢近端损伤;高凝血状态;长途旅行。
检查基因
ABO
1. 静脉血栓栓塞(VTE)为癌症患者的主要并发症,发生率为4%~20%,并且为导致死亡的原因。包括两种情况:a.深静脉血栓(DVT),由身体内的一个深静脉血凝块形成,通常发生在下肢;b.肺栓塞(PTE),至血栓发生脱落并通过循环系统进入肺内。
2. 大量的国内外研究表明,通过对静脉血栓栓塞病例和健康人的基因组进行对比分析,认为与血型相关的ABO基因上的位点与该病发病相关。美国梅约诊所医学院的研究员通过对静脉血栓栓塞的病人进行全基因组关联分析,研究发现血型相关的ABO基因上的rs505922与静脉血栓栓塞形成相关,其中等位基因C为风险基因,OR=1.48。
预警信号:
原发性髂-股静脉血栓形成:
① 患肢疼痛和压痛;血栓激发的炎症反应可致局部持续性疼痛;远侧静脉血液回流障碍则导致胀痛,站立时症状加重。在髂-股静脉行径上常可触及条索和压痛。
② 肿胀:由严重静脉回流障碍所致,故一般均颇严重。
③ 患肢皮色发紫,严重者可致花斑状以至坏疽。
④ 严重病例肢端动脉搏动明显减弱以致消失。
⑤ 浅静脉曲张为代偿性,急性期多不明显。
继发性髂-股静脉血栓形成:其特点是:
① 起病方式大都隐匿;
② 症状开始时轻微,许多病人直到髂-股静脉受累,出现典型症状时才被发现,故实际病期比症状期长;
③ 足靴区营养性变化,包括脱屑、色素沉着、湿疹样变和溃疡等,由于小腿部深浅交通静脉常原已有病变,因而演变远比原发性型更为迅速、且程度严重。
股青肿:1938年Gregoire描述了严重的弥漫性涉及全肢静脉的髂-股静脉血栓形成,称为股青肿(phlegmasia cerulea),临床上并不罕见。这是下肢深静脉血栓形成最严重的类型,下肢整个静脉系统包括潜在的侧支几乎全部处于阻塞状态,静脉压急剧升高,肢体剧痛伴整个患肢明显肿胀,皮肤发亮和发绀,皮温降低,因动脉痉挛和(或)间隙综合征导致患肢严重肿胀、缺血以至坏死。此为静脉性或湿性坏疽。由于大量体液在短时期内进入患肢及急骤肢痛,可导致休克。
检查建议
实验室检查:
放射性纤维蛋白原试验:应用125I标记的人体纤维蛋白原可被新鲜血栓所吸收,故在阻断甲状腺吸碘功能后,静脉注射该剂对双下肢进行扫描,如观察到放射剂骤增或集骤,便有助于诊断。
其他辅助检查:
1. 核素静脉造影:从双足背静脉注射核素标记99m锝(99mTc)人体白蛋白微粒后作静脉显像,以观察小腿、大腿、盆腔、腹部静脉显像情况,“热点”表示新鲜血栓所在。
2. 多普勒血流和体积描记仪检查 为无创性检查方法,有助于明确患肢血液回流和供血状况。
3. 静脉造影:能使静脉直接显影,可判断有无血栓,其范围、形态及侧支循环状况。不仅有助于决定诊断,亦有助于直接观察治疗结果。此法虽最为可靠,但当病情太重时,不必强求完成此项检查。并须考虑到造影本身有可能加重病变,一般在注射造影剂完成造影后自造影部注入少量肝素,此法有助于防止病变的加重。
4. 静脉压的测定:有助于了解病情和观察发展情况。可单独测定或在造影时测定。