食管癌

食管癌

食管癌是常见的消化道肿瘤，是由食管鳞状上皮或腺上皮的异常增生所形成的恶性病变。全世界每年约有30万人死于食管癌。其发病率和死亡率各国差异很大。

检测结果

健康建议

❶ 食管是一切饮食经过的器官，食物在食管内成团，有序进入胃内消化。狼吞虎咽会使食管受损，不吃过热、过硬和刺激性强的食物。刺激性食物还包括浓茶、浓咖啡、烈性酒等。要注意口腔卫生。

❷ 亚硝胺与食管癌的关系密切，霉菌能增强亚硝胺的致癌作用。要禁食隔夜蔬菜、腐烂水果、发霉的粮食、市售的咸鱼咸肉和腌菜，以及煎、炸、烤的食品；饮水要注意水源，自来水也要防被污染，否则也会致癌。

❸ 流行病学调查证实，营养不良与食管癌有关系。要多吃新鲜蔬菜和水果，前者不能代替后者，因烹调中常破坏大量维生素和微量元素。

❹ 患食管癌的病人常缺乏铁、钼、锌、锰、硒等微量元素和维生素A、B2、C；阿司匹林能预防病，故高危人群可在医师的指导下，补充相关的微量元素、维生素和药物来预防。

❺ 患食管炎、白斑、息肉、憩室、贲门失弛缓症等，由于组织学改变、功能变异、局部受刺激，容易恶化形成癌症。一定要密切观察、积极治疗和采取有效措施预防。

声明

Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责，并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的，有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。

Ⅱ. 由于基因检测的局限性，该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。

Ⅲ. 基因只是影响疾病发生的部分因素，其他可能的因素包括生活习惯和饮食方式等外部因素。

Ⅳ. 该结果仅供参考，不能用于临床诊断。

Ⅴ. 由于标本保存有一定期限，若对报告结果有疑问，请在自报告日期起的10天内提出复检申请，逾期不再受理。

Ⅵ. 出于科学研究需要，样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析，但这种分析只针对样本组，不涉及个体隐私。

相关知识

 发病时间：

女性人群食管癌的一生患病率为1.0%。我国是世界上食管癌高发地区之一，男多于女，发病年龄多在40岁以上，但近年来40岁以下发病者有增长趋势。

 流行病学：

全世界每年约有30万人死于食管癌。其发病率和死亡率各国差异很大。据《2012中国肿瘤登记年报》统计：女性人群食管癌的一生患病率为1.0%。我国是世界上食管癌高发地区之一，男多于女，发病年龄多在40岁以上，但近年来40岁以下发病者有增长趋势。食管癌的发生与亚硝胺慢性刺激、炎症与创伤、遗传因素以及饮水、粮食和蔬菜中的微量元素含量有关。

 危险因素：

1. 地域环境与饮食因素：河北、河南（尤其是林县）、江苏、山西、陕西、安徽、湖北、四川等省发病率明显升高，其中河南省病死率最高。食管癌发病之所以有明显的地域差别，与当地的饮食习惯有很大关系，亚硝胺类化合物是很强的致癌物质，因此食用酸菜越多，食管癌发病率越高。熏、烤甚至是腌制的猪肉、羊肉，同样是食管癌的发病因素。另外，霉变食物也可致癌。

2. 遗传因素：食管癌的发病常具有家族聚集倾向，如果家族中有人患食管癌，那么他的子女患食管癌的机会会比一般人高，这就叫做遗传型家族性癌。

3. 维生素与微量元素缺乏。

4. 癌前病变：反流性食管炎、食管上皮增生、食管溃疡、食管白斑、食管瘢痕狭窄、巴雷特氏（Barrett）食管等均被认为是食管癌的癌前病变或癌前疾病。

5. 抽烟及酗酒。

6. 人乳头状病毒（HPV）感染：有研究发现，食管癌高发区患者的人类乳头状瘤病毒（HPV）感染阳性率显著高于低发区患者HPV 感染阳性率。

 预警信号：

1. 胸骨后胀闷或轻微疼痛。这种食管癌的早期症状并非持续发生，而是间歇性或在劳累后及快速进食时加重。这是因为食管本身随时都在蠕动，只有当蠕动到病变部位时才会出现症状。

2. 吞咽食物时有异物感。食管癌的早期症状在咽食过程中食物(特别是干硬食物)经过病变区(病变很小)可能产生一种异物感，而且常固定在一个部位，有的病描述像有永远咽不完的东西的感觉。因症状轻微并呈问歇性发生，易为病人所疏忽。

3. 吞食停滞或顿挫感，即病人吞咽食物时似有在某个部位一时停滞顿挫的感觉，这情况也非持续性，只有在病变发展后才逐渐明显起来。

4. 胸部胀闷或紧缩感，且常伴有咽喉部干燥感。病人主诉胸前部始终有一种闷气现象，似有一物体堵塞，使胸内呈紧缩的感觉，在吞咽食物时尤为明显，但不影响正常生活和工作。

5. 心窝部、剑突下或上腹部饱胀和轻痛，以进干食时较为明显，但也并非每次都会发生而呈间歇性。

 检查建议

实验室检查：

食管脱落细胞学检查：用双腔或单腔带网气囊采集食管粘膜上皮细胞，直接涂片后用巴氏染色并进行细胞学镜检的方法称为食管拉网细胞学检查。

其他辅助检查：

1. 胃镜检查：早期发现食管癌应该首选食管-胃镜检查，甚至是必不可少的。食管-胃镜检查可以直接观察到微小病变，同时可以方便地钳取病灶组织进行病理检查，是目前食管癌诊断的主要检查手段。

2. 食管钡餐造影：食管X线钡餐检查可显示钡剂在癌肿点停滞，病变段钡流细窄等，可以初步确诊食管癌。

参考文献

Corrigendum: Genome-wide association study of esophageal squamous cell carcinoma in Chinese subjects identifies susceptibility loci at PLCE1 and C20orf54[J]. Nature Genetics, 2014, 46(9):1041-1041.

Jia X , Liu P , Zhang M , et al. Genetic variants at 6p21, 10q23, 16q21 and 22q12 are associated with esophageal cancer risk in a Chinese Han population.[J]. International Journal of Clinical & Experimental Medicine, 2015, 8(10):19381.

检测基因

	CHEK2 CHEK2 属于细胞周期调控基因成员，位于22号染色体，研究发现CHEK2遗传变异和肿瘤发生有关。CHEK2激活后可以磷酸化BRCA1、Cdc25A、Cdc25C 和 p53，可以激活细胞周期检测点，使细胞周期暂停。CHEK2在抑制肿瘤发生中起重要作用，CHEK2突变可以增加食管癌的发病风险。
	PLCE1 位于染色体10q23区域，跨度约为330kb，控制PLCE1蛋白的编码。PLCE1蛋白，属于磷脂酶家族（Phospholipase C Protein Family）的一种，既受到上游的Ras基因家族主要是GTP（三磷酸鸟苷酶）和G蛋白的双向调节，又可以作为Ras家族GTP酶的鸟苷酸交换因子（GEF），对细胞的生长和分化起着重要的调控作用。Ras基因已经被广泛认可与多种恶性肿瘤相关。近来的GWAS研究表明，PLCE1基因也表现出与食管癌的高度相关性，尤其比较明显的表现在中国人群中。