精神分裂症风险

精神分裂症风险

精神分裂症多在青壮年中缓慢或亚急性起病，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。

检测结果

声明

Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责，并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的，有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。

Ⅱ. 由于基因检测的局限性，该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。

Ⅲ. 由于标本保存有一定期限，若对报告结果有疑问，请在自报告日期起的10天内提出复检申请，逾期不再受理。

Ⅳ. 出于科学研究需要，样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析，但这种分析只针对样本组，不涉及个体隐私。

相关知识

❶ 精神分裂症

精神分裂症多在青壮年中缓慢或亚急性起病，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。患者一般意识清楚，智能基本正常，但部分患者在疾病过程中会出现认知功能的损害。病程一般迁延，呈反复发作、加重或恶化，部分患者最终出现衰退和精神残疾，但有的患者经过治疗后可保持痊愈或基本痊愈状态。

❷ 遗传因素对精神分裂症的影响

群体遗传学研究结果证明，精神分裂症属于多基因遗传的复杂性疾病，遗传度即遗传因素占60%-80%，后天因素占40%-20%。因此遗传因素是精神分裂症最可能的一种素质因素。

最早的家系研究发现，精神分裂症患者亲属罹患该病的概率高于一般居民数倍，患病率随血缘关系的密切程度而增加；如果父母有人患有精神分裂症，其子女患病的几率达10-15%，孙子孙女为5%。另外普通人群患上精神分裂症的概率为1%。

检测基因

	DRD3基因 在世界范围内，精神分裂症的患病率在1%左右，对患者以及家庭带来了严重的影响，是社会负担第七大疾病。研究表明，精神分裂症为多基因遗传方式，受多种微效基因累加作用及环境因素的共同影响。多巴胺受体基因是精神分裂症遗传研究的热门候选基因之一，脑组织多巴胺D3受体（DRD3）集中表达在与认知、情感密切相关的边缘系统，DRD3功能上的改变有可能导致精神分裂症的发生。研究发现，DRD3基因多态性和精神分裂症密切相关。人类DRD3基因位于3q13.3染色体上，其第一外显子上的核苷酸多态性rs6280（A＞G）突变可导致编码的第9密码子由丝氨酸突变为甘氨酸，加重精神分裂症的患病风险。
	5-HTR2a基因 5-羟色胺受体（5-hydroxytryptamine receptor 2A，5-HTR2A）在5-羟色胺调节人体神经活动中起着重要作用，近年来不断有研究发现5-HTR2A基因rs6313多态性和精神分裂症的发病有关。5-HTR2A基因rs6313多态性功能十分重要，它本身虽不是精神分裂症的直接发病因素，但是其可以通过影响5-HT2A受体基因的激活或是通过影响HTR2A二级结构的翻译、mRNA的稳定性，从而改变HTR2A的功能或表达水平，使5-羟色胺结合5-HT2A受体的能力下降，也可以与疾病真正的致病基因连锁。有研究在中国人群中发现，rs6313多态性和精神分裂症密切相关，其中TT/TC基因型者比CC基因型者具有更高的精神分裂症风险。
	COMT基因 儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）基因是精神分裂中发病的重要候选基因，位于第22号染色体的长臂上。COMT基因Val158Met多态性是目前精神分裂症易感基因多态性中研究最为深入的。COMT基因第四外显子区第1222bp处碱基G被A替换会导致其翻译产物COMT的结构发生改变，使128位缬氨酸突变为甲硫氨酸，导致COMT酶活性降低3-4倍，大脑前额叶皮质DA代谢失衡，从而增加精神分裂症患者的发病风险。

你知道吗？

通过对精神分裂症患者进行系统的家谱调查( 调查其父系、母系3代)，发现精神分裂症患者的家庭成员中，精神病的患病率比一般居民高6.2倍。

有的学者对65个家庭进行调查，父母双方均患精神分裂症者，其子女患病几率为35%~68%(患病几率指在人群中个体终身患病的可能性)，正常人群仅为0.86％~1％。对精神分裂症孪生子（双胞胎）的调查发现，单卵双胎（1 个卵子2个精于受精发育成的双胞胎）的同病率（一同患病）比双卵双胎（2 个卵子和2 个精子受精发育成的双胞胎）的同病率高4~6 倍。将精神分裂症患者的子女自幼寄养在精神健康的父母家庭中，而将精神健康父母的子女也寄养在精神健康的父母家庭中。结果显示，精神分裂症父母的子女患精神分裂症和智力缺陷者占寄养子女总数的19.1%，精神健康父母的子女无一人患精神病。

因此，遗传因素是精神分裂症病因学的一个重要部分。血缘关系愈近，遗传因素的影响就愈突出。

位点详情

参考文献

[1] Tai C H , Wu R M . Catechol-O-methyltransferase and Parkinson's disease.[J]. Advances in Neurology, 2002, 56(1):171.

[2] Chien Y L , Liu C M , Fann S J , et al. Association of the 3′ Region of COMT with Schizophrenia in Taiwan[J]. Journal of the Formosan Medical Association, 2009, 108(4):301-309.