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基因检测报告
叶酸代谢
叶酸也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。天然叶酸广泛存在于动植物类食品中，尤以酵母、肝及绿叶蔬菜中含量较多。叶酸是人体在利用糖分和氨基酸时的必要物质，为机体细胞生长和繁殖所必需。
检测结果
饮食建议
a. 按照《中国居民膳食指南》建议：正常成人每日叶酸建议摄入量为400微克。
b. 对于无叶酸缺乏症的孕妇来说，每日摄取不宜过多，必要时服用孕妇专用的叶酸制剂，而不是普通用于治疗贫血所用的大含量（每片含叶酸5毫克）叶酸。
c. 对于备孕女性，叶酸的最佳补充时间是怀孕之前3个月到怀孕的前3个月，共6个月时间。
富含叶酸的食物
报告解读
特别声明：
a. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责，并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的，有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。
b. 出于科学研究需要，样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析，但这种分析只针对样本组，不涉及个体隐私。
基因检测的局限性：
a. 该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。
b. 基因只是影响叶酸代谢能力的部分因素，其他可能的因素包括生活环境和饮食方式等。
C. 该结果仅供参考，不能用于临床诊断。
检测基因
MTHFR
人体不能直接合成叶酸，通过膳食吸收到体内的叶酸不能直接被身体利用，需要经过一系列生物转化成为有生理活性的叶酸。体内叶酸代谢平衡还受到了遗传因素的影响，一些基因的突变会导致叶酸代谢紊乱。目前遗传流行病学已发现与叶酸代谢有关的基因有MTHFR、MTHFD、RFC、MTR、MTRR、TYMS等。
在MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）基因上rs1801131位点的突变会使MTHFR编码的蛋白质活性降低，使人体转化利用叶酸的效率降低，导致体内同型半胱氨酸（Hyc）堆积，DNA、蛋白质、脂质甲基化不足，染色体不稳定，影响机体合成代谢，增加唐氏综合征、神经管疾病、心血管疾病等疾病的风险。
叶酸的作用：
在体内叶酸以四氢叶酸的形式起作用，四氢叶酸参与嘌呤核酸和嘧啶核苷酸的合成和转化。叶酸在制造核酸过程中扮演重要的角色，此外能帮助蛋白质的代谢，并与维生素B12共同促进红细胞的生成和成熟，是制造红血球不可或缺的物质。叶酸也是干酪乳杆菌及其它微生物的促进增殖因子。人体缺少叶酸可导致红血球的异常，未成熟细胞的增加，贫血以及白血球减少。叶酸是胎儿生长发育必需的的营养素。孕妇缺乏叶酸有可能导致胎儿出生时出现低体重、唇腭裂、心脏缺陷等症状。如果在怀孕前3个月内缺乏叶酸，可引起胎儿神经管发育缺陷，而导致胎儿畸形。
叶酸的代谢：
饮食中摄入的叶酸主要是以多聚谷氨酸盐形式，为便于转运其必须经过水解。这是叶酸代谢的第一部，发生在肠粘膜上。二氢叶酸转移酶（DHFR）先是将叶酸还原成中间产物二氢叶酸，再生成四氢叶酸（THF）。四氢叶酸是产生甲酰基、甲基、亚甲基等叶酸形式的底物。亚甲基四氢叶酸经甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）催化转变成5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)，5-MTHF是血液中主要的叶酸形式。
Dr Gene 课堂
准备受孕之前，准妈妈准爸爸除了基本的戒烟、戒酒之外，还必须保持一份愉快的心情，准备怀孕的女性们，应在怀孕前就开始每天服用400μg的叶酸。
美国研究人员调查发现，女性如果在怀孕初期就开始补充叶酸，可降低将来婴儿出现唇裂的几率。另外，怀孕期的准妈妈们，正确地摄取维他命是很重要的，复合维他命（含丰富的维他命A、B6、B12、C、叶酸）和综合矿物质（要含有1000mg的钙、500mg的镁），对预防宝宝的脑部、神经缺陷也非常重要。
参考文献
[1] Anderson PL, et al (1989). Identification of pseudorabies virus-infected swine herds by evaluating the serostatus of boars or finishing pigs. J Am Vet Med Assoc.
[2] Zanella I, Caimi L, Biasiotto G. About TMPRSS6 rs855791 polymorphism, iron metabolism and celiac disease[J]. The American journal of gastroenterology, 2015, 110(8): 1240.