BRCA1/2基因检测

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BRCA1/2基因检测

乳腺癌基因检测BRCA1/2主要是通过生物技术手段，从采集到的组织或细胞中（比如血液、唾液、口腔黏膜细胞）

提取DNA，对乳腺癌的易感基因进行检测。

检测结果

结果提示

此结果表明，我们将您的测序数据与参考基因对比后发现了一个致病的移码突变（c.5341-1G>A），此突变曾被多家国际上著名的分子诊断实验室认定为致病突变或可能致病的突变，同时也被BIC（Breast Cancer Information Core）数据库收录为致病突变。此突变可影响BRCA1基因20号外显子和19号内含子的正常剪接，从而影响BRCA1基因的功能，最终导致您罹患乳腺癌或卵巢癌的风险增加。

您体内检测到的良性变异体列表

声明

Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责，并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的，有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。

Ⅱ. 由于基因检测的局限性，该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。

Ⅲ. 由于标本保存有一定期限，若对报告结果有疑问，请在自报告日期起的10天内提出复检申请，逾期不再受理。

Ⅳ. 出于科学研究需要，样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析，但这种分析只针对样本组，不涉及个体隐私。

❶ BRCA1/2基因

BRCA1定位于人类17号染色体q21，长约100kb，含24个外显子；其基因产物是1863个氨基酸所构成，相对分子量约200000。该基因以常染色体显性遗传方式遗传，并有很高的外显率。BRCA1基因能编码具有多重功能的蛋白，其参与到细胞周期调控、DNA损伤修复、基因转录调控以及K63泛素信号等多重功能。分子流行病学的研究发现，BRCA1基因的突变与三阴性乳腺癌的发生密切相关，该突变参与了乳腺细胞的分化和恶性转化过程。BRCA1基因编码细胞磷酸化蛋白，可维持基因组的稳定，参与双链DNA修复，有抑制肿瘤的作用，该基因突变与乳腺癌和卵巢癌的发生均相关。

BRCA2定位于人类13号染色体q12，长约70kb，含27个外显子；其基因产物是3418个氨基酸构成。正常 BRCA2蛋白位于细胞核内，参与DNA修复。在细胞周期的扩增期的表达方式和BRCA1相似，即在静止期的细胞中检测不到该基因的转录。在快速增殖的细胞中BRCA2 mRNA的表达明显增多，且表现出细胞周期依赖性，在G0期和G1早期是低的，在G1/S期分界时达到高峰。这些结果表明BRCA2对于细胞生长的调节有着重要作用。许多研究表明：BRCA2蛋白与遗传性乳腺癌、卵巢癌及范康尼式贫血症的发生具有密切关系，这可能因其与双链 DNA 损伤修复有关。

❷ BRCA1/2 与乳腺癌/卵巢癌

BRCA1和BRCA2，即乳腺癌易感基因1和2，通常将两种基因统称BRCA1/2一起讨论。这两个基因一直是开展遗传性乳腺癌基因检测最先考虑的“明星基因”。其中携带BRCA1 基因致病突变的女性，其一生罹患乳腺癌的风险约为57%，而携带BRCA2基因致病突变的女性，其一生罹患乳腺癌的风险约为49%，而不携带两个基因的致病突变的普通人群患乳腺癌的风险仅为0.04%。最早关于BRCA1基因的描述来自加州大学的女性遗传学家Mary-Claire King于1990年《Science》杂志上发表的一项研究。该研究从23个白人家族聚集性乳腺癌大家系的146例乳腺癌患者中，发现17号染色体的一个区域与家族聚集性乳腺癌有很强的相关性。 1993年，英国科学家Doug Easton对214个乳腺癌家系进行了研究，其中包括57个乳腺癌和卵巢癌并发家系，进一步确认了BRCA1基因更精确的位置，以及该基因与乳腺癌和卵巢癌的关系。随后，现任英国最大基因组研究中，桑格研究院主任的Michael Stratton，1994年在《Science》杂志发表论文称，发现了位于13 号染色体上的BRCA2基因突变如同BRCA1一样，在乳腺癌家系中聚集。随着研究的进一步发展，科学家最终发现，BRCA1/2 是具有抑制乳腺癌和卵巢癌发生的优良基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用，如果BRCA1/2基因的结构发生了某些变化（突变），那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受到影响。拥有这个基因突变的家族，患乳腺癌和卵巢癌的风险都会增加。

❸ BRCA1/2 与其他肿瘤

携带BRCA1/2基因突变的个体，不论男女，均有较高的风险患胰腺癌。除此以外，对于女性携带者来说，患输卵管癌，腹膜癌的风险增高；对于男性携带者，患前列腺癌的患病风险会有显著增高。而如果BRCA1/2的某一个纯合突变分别是从父母双方遗传下来的，携带者很可能出现范可尼贫血症亚型—一种跟儿童实体瘤或者急性骨髓性白血病相关的症状。您的阳性结果意味着您的家庭成员或者下一代可能携带同样位点。建议您的家庭成员做进一步的相关基因检测或咨询遗传咨询师及医生进行有效的医疗干预。

携带阳性基因突变的个体，无论男女，即使本身最终不发病，也有50%的概率将突变传给子女。携带阳性基因突变的个体，其兄弟姊妹也有50%的概率携带有该突变。

参考文献

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