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基因检测报告
华法林
用于防治血栓栓塞性疾病，防止血栓形成与发展；心肌梗死的辅助用药；长期持续抗凝，血栓栓塞性疾病、手术后或创伤后，心肌梗死，曾有血栓栓塞病患者及有术后血栓并发症危险者的抗血栓药物。
检测结果
商品名
| 苄丙酮香豆素钠 | 华法林钠 | 酮苄香豆素钠 | 华福灵 | 苯丙酮香豆素钠 |
药物相互作用
| 阿司匹林 | 保泰松 | 甲硝唑 | 奎尼丁 |
声明
Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责，并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的，有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。
Ⅱ. 本报告用药建议是根据目前现有技术检测分析及研究发展状况而提出的科学建议,后期因用药方案各异,个体用药耐受程度的差异以及病情进展有所不同,故不对药物疗效做保证, 用药建议仍需在临床医师指导下进行。
Ⅲ. 由于基因检测的局限性，该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。
Ⅳ. 由于标本保存有一定期限，若对报告结果有疑问，请在自报告日期起的10天内提出复检申请，逾期不再受理。
Ⅴ. 出于科学研究需要，样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析，但这种分析只针对样本组，不涉及个体隐私。
相关知识
适用疾病：用于防治血栓栓塞性疾病，防止血栓形成与发展；心肌梗死的辅助用药。
注意事项
❶ 不良反应有恶心、呕吐、腹泻、瘙痒性皮疹、过敏反应和皮肤坏死。
❷ 过量易致各种出血。
❸ 早期表现有淤斑、紫癜、牙龈出血、鼻出血、伤口出血经久不愈和月经量过多等。出血可发生在任何部位，特别是泌尿道和消化道。肠壁血肿可致亚急性肠梗阻，也可见硬膜下颅内血肿和穿刺部位血肿。
❹ 偶见不良反应有恶心、呕吐、腹泻、瘙痒性皮疹、过敏反应及皮肤坏死。
❺ 大量口服甚至出现双侧乳房坏死、微血管病或溶血性贫血以及大范围皮肤坏疽。
检测基因
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CYP2C9 CYP2C9参与抗凝血药、抗惊厥药、降糖药、非甾体类解热镇痛抗炎药、抗高血压药以及利尿药等多种药物的羟化代谢。CYP2C9活性变化可导致这些药物体内浓度出现较大变化，甚至导致严重药物不良反应的发生。CYP2C9*3（rs1057910，A1075C，Ile359Leu）会导致CYP2C9酶活性降低。华法林由S-和R-两种消旋体构成，其中S-华法林的抗凝活性约为R-华法林的5倍。85％以上的S-华法林在体内经 CYP2C9代谢为无活性的代谢产物，CYP2C9*3纯合子和杂合子基因型个体S-华法林的口服清除率分别下降90％和66％。 |
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VKORC1 VKORC1 是华法林的作用靶点，遗传变异 （主要为单核苷酸多态性）可影响VKORC1 的转录水平，进而影响华法林药效动力学过程，是导致华法林剂量差异最主要的原因。研究表明，VKORC1 基因多态性与华法林稳定剂量个体差异具有统计学相关性。总体而言，VKORC1 基因多态性可解释 27%（范围 15%～40%）华法林剂量差异。研究发现，GA 和 GG基因型患者，VKORC1 启动子活性较高，VKORC1 mRNA 表达增加，导致 VKORC 活性增高，从而需要更高剂量华法林。 |
位点详情
参考文献
Wadelius M, Chen L Y, Lindh J D, et al. The largest prospective warfarin-treated cohort supports genetic forecasting[J]. Blood, 2009, 113(4): 784-792.
Lee M T M, Chen C H, Chou C H, et al. Genetic determinants of warfarin dosing in the Han-Chinese population[J]. Pharmacogenomics, 2009, 10(12): 1905-1913
Rieder M J, Reiner A P, Gage B F, et al. Effect of VKORC1 haplotypes on transcriptional regulation and warfarin dose[J]. New England Journal of Medicine, 2005, 352(22): 22852293.