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基因检测报告
沙利度胺
沙利度胺是一种镇静剂,为谷氨酸衍生物,主要有镇静止痒、免疫调节及抗炎作用，其代谢主要由CYP2C19介导。
检测结果
商品名
| 反应停片 | 酞咪呱啶酮片 | 沙利度胺片 |
药物相互作用
| 地塞米松 | 酒精 | 巴比妥盐 | 氯丙嗪 | 利血平 | 镇静剂 | 三环抗抑郁药 |
| 氯霉素 | 顺铂 | 地达诺新 | 乙胺丁醇 | 乙硫异烟胺 | 肼屈嗪 | 异烟肼 |
| 锂盐 | 甲硝唑 | 呋喃咀啶 | 一氧化亚 氮 | 苯妥英 | 司他夫定 | 长春新碱 |
声明
Ⅰ. 本检测只对本次受检样本的结果正确性负责，并承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的，有关检测结果的解释权归精准医疗联合实验室。
Ⅱ. 本报告用药建议是根据目前现有技术检测分析及研究发展状况而提出的科学建议,后期因用药方案各异,个体用药耐受程度的差异以及病情进展有所不同,故不对药物疗效做保证, 用药建议仍需在临床医师指导下进行。
Ⅲ. 由于基因检测的局限性，该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点。
Ⅳ. 由于标本保存有一定期限，若对报告结果有疑问，请在自报告日期起的10天内提出复检申请，逾期不再受理。
Ⅴ. 出于科学研究需要，样本群体健康信息与样本检测基因信息可能会用于研究分析，但这种分析只针对样本组，不涉及个体隐私。
相关知识
适用疾病：适用于Ⅱ型麻风病，多种皮肤病，如盘状红斑狼疮、亚急性皮肤型红斑狼疮、贝赫切特综合征等。
注意事项
❶ 患者在使用沙利度胺前应被告知沙利度胺片对育龄期妇女存在的风险。
❷ 因在怀孕期间服用沙利度胺会对未出生胎儿引起严重的出生缺陷和死亡，所以在怀孕期间不应服用沙利度胺片。
❸ 如果在治疗期间怀孕，必须立即停止使用沙利度胺，并咨询医生对胎儿作相应的处理。
❹ 服用沙利度胺片可能会引起外周神经病变，其早期有手足麻木、麻刺感或灼烧样痛感，出现上述情况应及时告知医师。
❺ 患者在服用沙利度胺片期间不可以献血。
检测基因
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CYP2C19基因 细胞色素P450(CYP)家族是药物Ⅰ相代谢酶中一种重要的酶系，在生物体内的内源性物质和外源性物质的代谢中发挥重要作用。CYP2C19是CYP450酶第二亚家族中的重要成员，是人体重要的药物代谢酶，在肝脏中有很多表达。CYP2C19基因座位于染色体区10q24.2上，都由9个外显子构成。CYP2C19具有很多SNP位点，最常见的是CYP2C19*2和CYP2C19*3。 CYP2C19*2 等位基因变异的外显子5第681位处的碱基发生变异(G/A)形成了一个异常剪接点，使得转录时在外显子5的始端丢失了40个碱基对(643-682bp)，从而在翻译时丢失了215-227位氨基酸，使215位氨基酸开头的阅读框架发生移动，因此在215位氨基酸下游第20个氨基酸处提前产生1个终止密码，使蛋白合成过早被终止，结果使这一截短的含234个氨基酸的蛋白质丧失了催化活性。 |
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